Genetica, fisiopatologia e clinica dello pseudoxantoma elastico
MEDICAL RETINA Basilea – Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia multisistemica ereditaria autosomica recessiva. È causata da mutazioni del gene ABCC6, che codifica per un trasportatore transmembrana espresso principalmente negli epatociti e che promuove l’efflusso di adenosina trifosfato (ATP). Ciò si traduce in bassi livelli plasmatici di pirofosfato inorganico (PPi), un importante fattore antimineralizzante. Il fenotipo clinico del PXE è caratterizzato dalla calcificazione...