Syndrome de Kabuki et glaucome congénital

GLAUCOMA Lausanne – mechentel news – Giorgio Bravetti et al ont conclu, dans une étude parue sur le site internet du magazine scientifique Journal of Glaucoma en Janvier 2019, que le glaucome congénital est une association rare du syndrome de Kabuki (SK) dont le risque est élevé. Le SK est une pathologie rare congénitale et poly-malformative, traditionnellement associée à des retards mentaux, des aspects faciaux inhabituels et des anomalies squelettiques. Les auteurs ont décrit un cas de glaucome congénital bilatéral associé à un SK avec mutation MLL2. Il s’agit d’un garçon de 3 ans, nord-africain, diagnostiqué avec SK et glaucome congénital bilatéral à l’âge de 3 mois et le premier enfant non consanguin d’un couple en bonne santé, sans antécédents génétiques dans la famille. Le patient a été adressé à leur centre de glaucome avec des pressions intraoculaires incontrôlables entre 50 et 60 mmHg aux deux yeux. Les antécédents ophtalmologiques du patient étaient une trabéculectomie bilatérale et un décollement de rétine droit avec phtisie oculaire. L’équipe a réalisé une lensectomie combinée à l’insertion d’un implant de Baerveldt dans la cavité vitréenne, révélant des synéchies postérieures étendues. Après l’opération, le patient a développé une inflammation aigüe avec formation de fibrine et corps flottants, nécessitant des chirurgies ultérieures et des injections sous conjonctivales de bétaméthasone. Malgré ces complications, la PIO s’est stabilisée entre 3 et 6 mmHg. Les auteurs indiquent que ce cas confirme que le glaucome congénital est une association rare du syndrome de Kabuki et qu’il existe un haut risque dans ces cas. Selon leur avis, la présence de fortes inflammations per et post opératoires est une indication de chirurgie primaire du glaucome avec implant de drainage étant donné le haut risque de cicatrices de bulles nécessitant de multiples ré-interventions. Giorgio Bravetti et al ont conclu qu’il est nécessaire d’utiliser un traitement anti-inflammatoire intensif après l’opération. (sk)

Auteurs : Giorgio Bravetti, Kevin Gillmann, Kaweh Mansouri, André Mermoud, Correspondance : Glaucoma Research Center, Montchoisi Clinic, Swiss Visio Network, Lausanne, Switzerland, e-mail: kwmansouri@gmail.com, Etude : Congenital Refractory Glaucoma: a New Ophthalmic Association of Kabuki Syndrome and its Management with Glaucoma Drainage Devices, Source : J Glaucoma. 2019 Jan 22. doi: 10.1097/IJG.0000000000001201. [Epub ahead of print], Web : https://insights.ovid.com/crossref?an=00061198-900000000-98222