Genetica, fisiopatologia e clinica dello pseudoxantoma elastico

MEDICAL RETINA Basilea – Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia multisistemica ereditaria autosomica recessiva. È causata da mutazioni del gene ABCC6, che codifica per un trasportatore transmembrana espresso principalmente negli epatociti e che promuove l’efflusso di adenosina trifosfato (ATP). Ciò si traduce in bassi livelli plasmatici di pirofosfato inorganico (PPi), un importante fattore antimineralizzante. Il fenotipo clinico del PXE è caratterizzato dalla calcificazione delle fibre elastiche cutanee, del sistema cardiovascolare e degli occhi. Nell’occhio, la calcificazione della membrana di Bruch produce lesioni clinicamente visibili come pelle a buccia d’arancia, strie angioidi e lesioni a coda di cometa. Spesso, è necessario trattare i pazienti per la neovascolarizzazione maculare secondaria. Attualmente non esiste una terapia efficace per trattare la causa del PXE, ma stanno emergendo vari approcci promettenti. Una sfida importante per gli studi clinici su questa malattia lentamente progressiva rimane la ricerca di adeguati parametri dell’esito. L’articolo di revisione del team internazionale di autori guidati da Kristina Pfau della Clinica oculistica dell’Ospedale universitario di Basilea fornisce una sintesi delle attuali conoscenze sul PXE e sulle sue manifestazioni multisistemiche. L’articolo fornisce una panoramica dettagliata delle manifestazioni oculari, comprese le loro sequele morfologiche e conseguenze funzionali, nonché le possibili complicanze. Infine, gli studi clinici precedenti e futuri sulla terapia causale del PXE sono discussi nella pre-pubblicazione elettronica di maggio 2024 sulla rivista specializzata PROGRESS IN RETINAL AND EYE RESEARCH.

Autori: Pfau K, Lengyel I, Ossewaarde-van Norel J, van Leeuwen R, Risseeuw S, Leftheriotis G, Scholl HPN, Feltgen N, Holz FG, Pfau M. Corrispondenza: Kristina Pfau, Department of Ophthalmology, University Hospit al Basel, Basilea, Svizzera. E-mail: Kristina.Pfau@usb.ch Studio: Pseudoxanthoma elasticum – Genetics, pathophysiology, and clinical presentation. Fonte: Prog Retin Eye Res. 2024 May 28;102:101274. doi: 10.1016/j.preteyeres.2024.101274. Pubblicazione online precedente alla stampa. PMID: 38815804. Web: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1350946224000399