Netzhautstruktur und -funktion sowie Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit

GENETICS London – Mohamed Katta vom UCL Institute of Ophthalmology des University College London, Vereinigtes Königreich, und Kollegen untersuchten die molekularen Ursachen der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB) vom Typ Schubert-Bornschein (S-B) und führten eine detaillierte klinische Charakterisierung und Bewertung der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen für Netzhautfunktion und -struktur durch. Die retrospektive, longitudinale, monozentrische Fallserie umfasste insgesamt 122 Patienten mit S-B CSNB eingeschlossen, die das Moorfields Eye Hospital in London aufsuchten. Alle Krankenakteneinträge sowie die Ergebnisse der molekulargenetischen Tests und der OCT-Untersuchungen wurden ausgewertet. Die wichtigsten Ergebnisparameter waren der molekulargenetische Befund, aktuelle Beschwerden, Häufigkeit von Nystagmus, Nyktalopie, Photophobie, Strabismus, Farbsehstörungen und das sphärische Äquivalent der Refraktion (SER). Weitere Parameter umfassten die Netzhautdicke, die Dicke der äusseren Körnerschicht (ONL) und die Dicke der Ganglienzellschicht plus der inneren plexiformen Schicht (GCL+IPL) aus OCT-Bildern. Es wurden X-chromosomale (CACNA1F und NYX) und autosomal-rezessive Genotypen (TRPM1, GRM6, GPR179 und CABP4) identifiziert. Das mittlere berichtete Erkrankungsalter lag bei 4,94 Jahren. Während des Beobachtungszeitraums berichteten 95,9% der Patienten über eine verminderte Sehschärfe (VA), die Hälfte hatte Nystagmus und 64,7% berichteten über Nyktalopie. Patienten mit inkompletter CSNB hatten häufiger Nystagmus und Photophobie. Die Nyktalopie war bei inkompletter CSNB und vollständiger CSNB ähnlich. Die Daten zum Farbsehen waren begrenzt, aber es wurden mehr Defekte bei inkompletter CSNB gefunden. Keiner der klinischen Unterschiede war statistisch signifikant. Bei der Sehschärfe (VA) gab es mit einem Mittelwert von 0,46 logMAR keinen signifikanten Unterschied zwischen den Gruppen, und die VA blieb über den Beobachtungszeitraum stabil. Patienten mit vollständiger kongenitaler stationärer Nachtblindheit, insbesondere solche mit NYX- und TRPM1-Varianten, waren stärker kurzsichtig. CACNA1F-Patienten zeigten die grösste refraktive Variabilität und der CABP4-Patient war weitsichtig. Die OCT-Strukturanalyse während der Nachbeobachtungszeit zeigte keine signifikanten Unterschiede. Die Autoren fassen in der elektronischen Vorabpublikation im März 2024 beim Fachjournal OPHTHALMOLOGY RETINA zusammen, dass die Netzhautstruktur bei CSNB stabil ist und keine spezifischen Genotyp-Struktur-Korrelate identifiziert werden konnten. Die Sehschärfe scheint relativ stabil zu sein, mit seltenen Fällen einer fortschreitenden Reduktion. (bs)

Autoren: Katta M, de Guimaraes TAC, Fujinami-Yokokawa Y, Fujinami K, Georgiou M, Mahroo OA, Webster AR, Michaelides M. Korrespondenz: Michel Michaelides, MD(Res), FRCOphth, UCL Institute of Ophthalmology, 11-43 Bath Street, London, EC1V 9EL, United Kingdom. E-Mail: michel.michaelides@ucl.ac.uk Studie: Congenital Stationary Night Blindness Structure, Function and Genotype-Phenotype Correlations in a Cohort of 122 Patients. Quelle: Ophthalmol Retina. 2024 Mar 24:S2468-6530(24)00121-0. doi: 10.1016/j.oret.2024.03.017. Epub ahead of print. PMID: 38522615. Web: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468653024001210