Associations génétiques de la pathologie primitive par fermeture de l’angle : Une revue systématique et une méta-analyse

GLAUCOMA / GENETICS Hong Kong – Comme les effets des variants génétiques sur la pathologie primitive par fermeture de l’angle restent incertains, un examen systématique et une méta-analyse des associations de variants mononucléotidiques (SNV) communs et de variants codants rares avec la maladie primitive par fermeture de l’angle, ont été réalisées par Yu Jing Liang et alii du département d’ophtalmologie et de sciences visuelles à l’université d’Hong Kong, Chine, en choisissant les études de PubMed, Embase et Web of Science, recherchées jusqu’au 3 avril 2023. L’application des lignes directrices PRISMA pour l’examen de la littérature et l’échelle de Newcastle Ottawa pour l’évaluation de la qualité des données, l’information sur les SNV a été extraite des rapports admissibles et des statistiques sommaires de deux études d’association génomique, UK BioBank et FinnGen.Ces recherches ont fourni des données analysables sur le génotype ou l’allèle dans le cadre d’un modèle cas témoins pour l’association avec la maladie primitive par fermeture de l’angle et d’un modèle longitudinal cas-unique pour la progression de cette dernière. Ainsi et à l’aide de modèles à effets fixes ou aléatoires en fonction des statistiques I2, l’ampleur de l’effet regroupé et les IC à 95% des associations de SNV ont été calculés.Le groupe de recherche constate que les SNV signalés dans deux études ou plus ont été méta-analysés pour générer des rapports de cotes et des valeurs P regroupés. Les variants codants communs et rares provenant de rapports uniques ont été résumés. Soixante-neuf citations étaient éligibles pour la méta-analyse sur l’ensemble de la maladie primitive par angle fermé, impliquant 206 SNV dans 64 gènes ou loci. Dix-sept SNV dans 15 gènes ou loci ont montré des associations avec la maladie primitive à angle fermé, et 15 SNV dans 13 gènes ou loci ont montré des associations avec le glaucome primitif à angle fermé. Deux SNV, ABCA1 rs2422493 et ZNRF3 rs3178915, ont été associés uniquement à la maladie primitive à angle fermé. Deux SNV, PCMTD1-ST18 rs1015213 et COL11A1 rs3753841, ont été associés au glaucome primitif à angle fermé suspect, et 1 SNV, MMP9 rs3918249, a été associé au glaucome primitif à angle fermé. Cette revue systématique et cette méta-analyse ont nouvellement confirmé sept gènes ou loci associés au glaucome primitif à angle fermé : ATOH7, CALCRL, FBN1, IL6, LOXL1, MMP19 et VAV3. Les variants codants communs et rares dans 16 gènes ou loci associés à la maladie primitive à angle fermé ont été répertoriés. L’analyse de stratification a révélé que les gènes associés à la maladie primitive à angle fermé étaient différents selon les populations ethniques. Une seule étude concernant l’association génétique de la progression du glaucome primitif à angle fermé a été identifiée.Cette étude a donc révélé la complexité génétique de la maladie primitive à angle fermé, impliquant des SNV communs et des variants codants rares dans plus de 30 gènes ou loci, avec des diversités ethniques et phénotypiques. Dans le numéro de mars 2024 du journal scientifique JAMA OPHTHALMOLOGY, les auteurs déclarent que d’autres réplications, corrélations génotype-phénotype et analyses des voies de transmission sont justifiées. (um)

Auteurs : Liang YJ, Wang YY, Rong SS, Chen ZJ, Chen SY, Tham JA, Chan PP, Yam JC, Wiggs JL, Pang CP, Tham CC, Chen LJ. Correspondance : Yu Jing Liang, Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong, China. Étude : Genetic Associations of Primary Angle-Closure Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Source : JAMA Ophthalmol. 2024 May 1;142(5):437-444. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2024.0363. PMID: 38546604; PMCID: PMC10979365. Web : https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/article-abstract/2816908