Beziehung zwischen der FGF4-Insertion auf Chromosom 18 und dem Auftreten von »Cherry Eye« bei Hunden

GENETIK Portland – Die gebräuchliche englischsprachige Bezeichnung für den Prolaps der Nickhautdrüse, einer tränenproduzierenden Drüse unter dem dritten Augenlid von Hunden, ist »Cherry Eye«. Das »Cherry Eye« ist durch eine rote, fleischige Ausstülpung im Augenwinkel gekennzeichnet, die an eine Kirsche erinnert. Diese Ausstülpung ist eine Verlagerung der normalen Drüse des dritten Augenlids, die vermutlich durch einen Bindegewebsdefekt verursacht wird. Zu den Therapieoptionen können in leichten Fällen entzündungshemmende Medikamente gehören, aber normalerweise ist eine chirurgische Rückverlegung und Fixierung der Drüse angezeigt.

Ein »Cherry Eye« tritt am häufigsten bei Hunden unter zwei Jahren auf, wobei bestimmte Rassen eine höhere Inzidenz aufweisen, was auf einen möglichen genetischen Zusammenhang hindeutet. Die Integration von Panel-Diagnostik, also der gezielten Analyse bestimmter Gene innerhalb eines klinischen Fachbereichs/Krankheitsbildes, in die klinische Routinepraxis ermöglicht die Generierung einer großen Anzahl genotypisierter Individuen. In Verbindung mit ihren Krankenakten ermöglicht es die Untersuchung häufiger Erkrankungen mithilfe genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) in großem Maßstab.

In der vorliegenden Arbeit von Jamie Freyer et al. vom Wisdom Panel, Mars Petcare Science and Diagnostics in Portland, USA, sowie der Kollegen vom Wisdom Panel im Vereinigten Königreich und in Finnland wurden mehrere Tausend Fälle und Kontrollen von Cherry Eye sowohl bei Rassehunden als auch bei Mischlingen für eine groß angelegte GWAS verwendet. Die Studie wurde in der Februar-Ausgabe 2024 des Fachjournals GENES (BASEL) veröffentlicht. Es wurde ein einzelner Peak von genomweiter Bedeutung auf Chromosom 18 des Hundes entdeckt, direkt an der Stelle der zuvor identifizierten FGF4-Insertion, die bekanntermaßen bei mehreren Rassen Chondrodysplasie verursacht. (bs)

Autoren: Freyer J, Labadie JD, Huff JT, Denyer M, Forman OP, Chodroff Foran R, Donner J. Korrespondenz: Jamie Freyer, Wisdom Panel, Mars Petcare Science and Diagnostics, Portland, OR 97209, USA. E-Mail: jamie.freyer@wisdompanel.com Studie: Association of FGF4L1 Retrogene Insertion with Prolapsed Gland of the Nictitans (Cherry Eye) in Dogs. Quelle: Genes (Basel). 2024 Feb 1;15(2):198. doi: 10.3390/genes15020198. PMID: 38397188; PMCID: PMC10887708. Web: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/2/198