Analyse du séquençage nouvelle génération pour les maladies rétiniennes héréditaires

GENETICS Melbourne – L’équipe menée par Alexis Ceecee Britten-Jones a conclu, dans une étude parue en Décembre 2022 sur le site internet du magazine scientifique AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, que le rendement diagnostique du séquençage nouvelle génération (next generation sequencing, NGS) des maladies rétiniennes héréditaires (inherited retinal diseases, IRD) était de 52 à 74%. Les auteurs ont mené une revue systématique prospective (CRD42021293619) et une méta-analyse. Les recherches MEDLINE et Ovid Embase ont été menées le 6 Juin 2022 sur les études cliniques évaluant le NGS sur les patients avec IRD. 105 publications de 28 pays ont été incluses, 90 d’entre elles ciblaient des panels de gènes. Pour les phénotypes mixtes d’IRD, le rendement NGS était de 61,3% (intervalle de confiance IC de 95%, 57,8-64,7%, 51 études), 58,2% (51,6-64,6%, 41 études) pour les dystrophies du cône et cone-rod dystrophies et de 47,6% (IC 95%, 41,0-54,3%, 4 études) pour les vitréo-rétinopathies exsudatives familiales. Un rendement diagnostique plus élevé a été retrouvé pour les phénotypes mixtes avec un regroupement des études publiées entre 2018 et 2022 (64,2% [59,5-68,7%]), avec les études utilisant le séquençage de l’exome (73,5% [58,9-86,1%]) et avec les études utilisant les normes d’interprétation des variants standards de l’American College of Medical Genetics (65,6% [60,8-70,4%]). Alexis Ceecee Britten-Jones, Sena A Gocuk, Kai Lyn Goh et al ont conclu que le rendement diagnostique du NGS dans les IRD se situait entre 52 et 74%. Les preuves étant jugées faibles ou très faibles et une hétérogénéité des études actuelles étant significativement notée, les auteurs pensent que des lignes directrices normées doivent être adoptées pour améliorer la qualité des futures méta-analyses. (sk)

Auteurs : Britten-Jones AC, Gocuk SA, Goh KL, Huq A, Edwards TL, Ayton LN., Correspondance : Department of Optometry and Vision Sciences, Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, University of Melbourne, Parkville, Australia; Department of Surgery (Ophthalmology), Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, University of Melbourne, Parkville, Australia; Centre for Eye Research Australia, Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Australia. Electronic address: ac.brittenjones@unimelb.edu.au, Etude : The diagnostic yield of next generation sequencing in inherited retinal diseases: A systematic review and meta-analysis., Source : Am J Ophthalmol. 2022 Dec 30:S0002-9394(22)00525-6. doi: 10.1016/j.ajo.2022.12.027. Epub ahead of print. PMID: 36592879., Web : https://www.ajo.com/article/S0002-9394(22)00525-6/fulltext