Séquençage des exomes dans le glaucome infantile

PEDIATRICS& STRABISM, GLAUCOMA Zurich – mechentel news – Elena Lang et al ont conclu, dans une étude parue en Juin 2020 sur le site internet du magazine scientifique Translational Vision Science & Technology, que les séquençages CYP1B1 et FOXC1, ainsi que l’analyse de la variation du nombre de copies (VNC) du FOXC1, pouvaient être effectués avant le séquençage d’un panel de gènes étendu. Les auteurs ont réalisé le séquençage de l’exome entier et l’analyse VNC dans une cohorte Suisse de 18 patients issus de 14 familles non apparentées. Le séquençage Sanger et l’amplification de la sonde dépendant de la ligature multiplex ont permis d’identifier les variantes. Les points de rupture des changements structurels ont été déterminés par microarray. Un diagnostic de glaucome congénital a été posé pour 14 patients, dont 6 (43%) présentaient la variante du gène CYP1B1, 1 (7%) décalage du cadre de lecture du FOXC1 et 7 (50%) n’avaient pas de diagnostic génétique. 3 patients ont été diagnostiqués avec un glaucome associé à des maladies oculaires non acquises, parmi lesquels 2 patients avec des caractéristiques légères du syndrome Axenfeld-Rieger avec duplication du FOXC1 et un patient avec une membrane de Barkan sans diagnostic génétique. Un diagnostic de glaucome juvénile à angle ouvert a été posé chez 1 patient et l’analyse génétique a montré une duplication du FOXC1. L’équipe Suisse a conclu que le séquençage CYP1B1 et FOXC1, ainsi que l’analyse VNC du FOXC1, devaient être réalisés avant le séquençage d’un panel de gènes étendu. (sk)

Auteurs : Elena Lang, Samuel Koller, Luzy Bähr, Marc Töteberg-Harms, David Atac, Françoise Roulez, Angela Bahr, Katharina Steindl, Silke Feil, Wolfgang Berger, and Christina Gerth-Kahlert, Correspondance : Wolfgang Berger, Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Wagistrasse 12, 8952 Schlieren, Switzerland. e-mail: hc.hzu.neglomdem@regreb, Etude : Exome Sequencing in a Swiss Childhood Glaucoma Cohort Reveals CYP1B1 and FOXC1 Variants as Most Frequent Causes, Source : Transl Vis Sci Technol. 2020 Jun 30;9(7):47. doi: 10.1167/tvst.9.7.47. eCollection 2020 Jun, Web : https://tvst.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2770220&resultClick=1