Etude de la nanophtalmie isolée ou syndromique

PEDIATRICS& STRABISM Zurich – mechentel news – Elena Lang et al ont conclu, dans une étude parue sur le site internet du magazine scientifique Acta Ophthalmologica en Septembre 2020, que la nanophtalmie est une maladie dont la condition génétique est hétérogène et la gravité des symptômes oculaires ne semble pas liés aux variantes d’un gène spécifique. Les patients atteints de nanophtalmie et leurs familles ont subi un examen ophtalmologique complet. L’analyse génétique a porté sur le séquençage de l’exome entier et des variantes sur les gènes MFRP, BEST1, TMEM98, PRSS56, CRB1, GJA1, C1QTNF5, MYRF et FAM111A. Un test minigène a été réalisé pour les caractéristiques fonctionnelles du site d’épissage variant. 7 patients, âgés de 3 à 65 ans, issus de 5 familles non apparentées ont été inclus. Des nouvelles variantes pathogènes du MFRP (c.497C>T, c.899‐3C>A, c.1180G>A) et PRSS56 (c.1202C>A) ainsi qu’une variante récurrente du FAM111A (c.1706G>A) chez un patient avec syndrome Kenny-Caffey de type 2 ont été identifiées. Les auteurs ont également noté un héritage de nanophtalmie liée au MFRP et de syndrome Aicardi-Goutières lié à l’ADAR. L’équipe Suisse a conclu que la nanophtalmie était une affection aux conditions génétiques hétérogènes dont la gravité des symptômes oculaires ne semble pas en corrélation avec les variantes d’un gène spécifique. Les auteurs ont toutefois noté que la dystrophie rétinienne n’était observée que chez les patients avec variante du gène MFRP. Ils précisent que les porteurs hétérozygotes de MFRP et PRSS56 devaient être suivis pour hypermétropie élevée. Elena Lang et al précisent enfin qu’identifier les nanophtalmies comme condition isolée ou faisant partie d’un syndrome avait des implications dans le conseil et pouvait accélérer la prise en charge pluridisciplinaire des patients. (sk)

Auteurs : Elena Lang, Samuel Koller, David Atac, Oliver A. Pfäffli, James V.M. Hanson, Silke Feil, Luzy Bähr, Angela Bahr, Raimund Kottke, Pascal Joset, Katrin Fasler, Daniel Barthelmes, Katharina Steindl, Daniel Konrad, David‐Alexander Wille, Wolfgang Berger, Christina Gerth‐Kahlert, Correspondance : Wolfgang Berger, Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Wagistrasse 12, 8952 Schlieren, Switzerland, Tel: + 41 44 556 33 50, Fax: + 41 44 556 33 51, Email: berger@medmolgen.uzh.ch, Etude : Genotype–phenotype spectrum in isolated and syndromic nanophthalmos, Source : Acta Ophthalmol 2020 Sep 30. Epub 2020 Sep 30, Web : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/aos.14615