Recommandations et avancées dans la rétinite pigmentaire

GENETICS Oxford – mechentel news – L’équipe menée par Moreno Menghini a conclu, dans une étude parue sur le site internet du magazine scientifique Expert Opinion on Orphan Drugs en Mars 2020, que les tests génétiques permettaient de comprendre la physiopathologie, guider la gestion clinique et identifier les individus pouvant bénéficier d’une thérapie génique. La rétinite pigmentaire (RP) est la forme de dégénérescence rétinienne héréditaire la plus courante avec une prévalence estimée de 1 pour 4000 et plus d’un million de personnes touchées dans le monde. La première thérapie génique a été introduite en 2017, comprendre les mécanismes et la progression naturelle des dégénérescences rétiniennes est devenu important pour développer de nouvelles thérapies. Selon les auteurs, la meilleure façon de suivre l’évolution de la RP est de combiner les évaluations de la fonction visuelle et de la morphologie. L’acuité visuelle mesurée avec l’échelle ETDRS devrait être complétée par l’acuité visuelle en faible luminosité et un test de vision des couleurs. Toujours selon les auteurs, l’évaluation du champ visuel peut être utile pour les cas les moins avancés, alors que pour les RP centrales, les mesures de sensibilité rétinienne sont recommandées. La morphologie rétinienne est mieux évaluée par OCT et autofluorescence. Moreno Menghini et al ont conclu que les tests génétiques étaient un pivot aussi bien pour comprendre la physiopathologie et guider la gestion clinique que pour identifier les individus pouvant bénéficier d’une thérapie génique. (sk)

Auteurs : Moreno Menghini, Jasmina Cehajic-Kapetanovic &Robert E. MacLaren, Correspondance : Oxford Eye Hospital and Nuffield Department of Clinical Neurosciences, Oxford University, The John Radcliffe Hospital, West Wing, Oxford OX3 9DU, United Kingdom, +41 79 704 52 58, Etude : Monitoring progression of retinitis pigmentosa: current recommendations and recent advances, Source : Expert Opin Orphan Drugs. 2020;8(2-3):67-78. doi: 10.1080/21678707.2020.1735352. Epub 2020 Mar 2., Web : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678707.2020.1735352