Trisomie 21-Patienten sollten auch nach unauffälliger Erstuntersuchung ophthalmologisch überwacht werden

PEDIATRICS & STRABISM Nashville – mechentel news – Verschiedene ophthalmologische Befunde wurden bereits mit Trisomie 21 in Verbindung gebracht. Frühere Studien zu diesem Thema sind jedoch aufgrund ihrer Stichprobengrösse und fehlender Nachuntersuchungen bezüglich der Inzidenz neuauftretender pathologischer Befunde nach einer anfänglich normalen Untersuchung in ihrer Aussagekraft begrenzt. Allison C. Umfress, Collin D. Hair und Sean P. Donahue vom Vanderbilt Eye Institute des Vanderbilt University Medical Center in Nashville, Tennessee in den USA gingen der Frage nach, ob betroffene Kinder nach einer unauffälligen Erstuntersuchung später regelhaft einer weiteren augenärztlichen Einschätzung bedürfen. Dazu wurden in einer retrospektiven Kohortenstudie die Krankenakten von 689 Patienten mit Trisomie 21 ausgewertet, die zwischen 2012 und 2017 am Vanderbilt Eye Institute untersucht wurden. Okuläre und refraktive Anomalien, die beim Erst-Screening auffielen, wurden ausgewertet und Daten aus den Follow-up-Untersuchungen wurden überprüft, um festzustellen, ob sich bei nachfolgenden Besuchen neue Anomalien entwickelt hatten. 410 der 689 (59,5%) Patienten wiesen bei ihrer ersten Untersuchung einen signifikanten Befund auf. Die häufigsten Anomalien, die bei der ersten Screeninguntersuchung beobachtet wurden, waren Strabismus, signifikante Brechungsfehler und Augenlidanomalien (einschliesslich Ektropium und akzessorische Puncta). 179 der 279 anfänglich normalen Patienten hatten mindestens einen Kontrollbesuch in einem mittleren Kontrollintervall von 21,6 Monaten (Durchschnittsalter 3,7 Jahre). Bei der ersten Nachuntersuchung zeigten 129 weiterhin einen Normalbefund, während 50 eine neue Abnormalität aufwiesen; am häufigsten signifikanter Brechungsfehler und Strabismus. Beim zweiten Follow-up-Besuch in einem mittleren Follow-up-Intervall von 12 Monaten (Durchschnittsalter 4,8 Jahre) zeigten 63% der Patienten weiterhin einen Normalbefund. In der elektronischen Vorabpublikation im Juni 2019 beim AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY fassen die Autoren ihre Auswertung wie folgt zusammen: Eine Pathologie des Auges tritt bei Trisomie 21 mit einer viel höheren Prävalenz als in der Allgemeinbevölkerung auf. Daher sollten diese Kinder eine erste umfassende ophthalmologische Diagnostik erhalten. Die Entwicklung einer neuen Augenpathologie bei einem Kind mit Trisomie 21 und einer zuvor normalen Untersuchung ist nicht ungewöhnlich, die meisten dieser neuen Anomalien können mit automatisierten Screeningtechniken der Sehkraft oder direkter Inspektion der Augen und der Augenanhangsgebilde festgestellt werden. Sobald ein Kind normale Untersuchungsergebnisse aufweist, könnte ein regelmässiges Screening der Sehkraft eine regelmässige augenärztliche Untersuchung ersetzen. (bs)

Autoren: Umfress AC, Hair CD, Donahue SP. Korrespondenz: Sean P. Donahue, MD, PhD, Vanderbilt Eye Institute, Vanderbilt University Medical Center, 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-Mail: sean.donahue@vumc.org Studie: Prevalence of Ocular Pathology on Initial Screening and Incidence of new findings on Follow up Examinations in Children with Trisomy 21. Quelle: Am J Ophthalmol. 2019 Jun 17. pii: S0002-9394(19)30273-9. doi: 10.1016/j.ajo.2019.06.006. [Epub ahead of print] Web: https://www.ajo.com/article/S0002-9394(19)30273-9/abstract