Genetique et chorioretinopathie centrale sereuse

MEDICAL RETINA Kobe, Japon – mechentel news – L’équipe menée par Akiko Miki a identifié, dans une étude parue dans le magazine scientifique Ophthalmology en mai 2014, une nouvelle association entre choriorétinopathie centrale séreuse (CRSC) et polymorphismes communs du complément facteur H (CFH). Ils ont cherché à déterminer si les variantes ADN du gène CFH étaient associées à une CRSC. Ils ont mené une étude transversale. Un groupe contrôle de 140 patients CRSC et 2 groupes de contrôle ont été étudié, avec 934 contrôles sur la population et 335 contrôles en milieu hospitalier. 5 polymorphismes d’un seul nucléotide (SNPs) du CFH (rs3753394, rs800292, rs2284664, rs1329428, and rs106548) ont été étudiés pour l’association avec la CRSC dans 2 analyses distinctes d’associations comparant les sujets atteints de CRSC dans 2 groupes de contrôle. Un génotypage a été effectué en utilisant la technologie TaqMan (Applied Biosystems, Foster City, CA). Ils ont mesuré les fréquences des allèles et haplotypes des 5 variantes dans la région CFH. Des associations statistiquement significatives avec la CRSC ont été retrouvées pour les 5 SNPs. L'association la plus forte a été observée avec le rs1329428 (fréquence allélique P = 6.44 × 10-6; odds ratio [OR], 1,79; intervalle de confiance [IC] de 95%, 1.39-2.31, cas vs population contrôle), soit 35,5% de la fraction de la CSCR attribuable à la population. Le rs1329428 a montré la plus forte association à la maladie (fréquence allélique P = 1,00 × 10-5; OR 1,89, IC 95%, 1,42-2,50) comparé avec des cas contrôles en milieu hospitalier. Le deuxième SNP le plus fortement associé (rs1065489), était fortement corrélé avec le SNP le plus fortement associé (rs1329428 [r2 = 0,77]), et leurs effets ne se distinguait statistiquement. Une analyse de régression logistique conditionnelle a révélé que les deux SNPs fortement corrélés (rs1329428 et rs1065489) représentaient les signaux d’une association de détection du locus. Les auteurs ont identifié une nouvelle association entre CRSC et polymorphismes communs du CFH. Ils précisent que leurs résultats confirment l’implication du CFH dans la pathogenèse de la CRSC. L’exploration du rôle du CFH pourrait donner des indications importantes sur les mécanismes biologiques sous-jacents de la CRSC. Akiko Miki et al pensent que leur identification de la variante du CFH comme élément de sensibilité de la CRSC peut ouvrir de nouvelles pistes de recherche, permettant une meilleure compréhension de la pathogénèse de la CRSC et le développement de meilleures approches thérapeutiques. (sk)

Auteurs : Akiko Miki, MD, Naoshi Kondo, MD, PhD, Suiho Yanagisawa, MD, Hiroaki Bessho, MD, PhD, Shigeru Honda, MD, PhD, Akira Negi, MD, PhD, Correspondance : 1 – Department of Surgery, Division of Ophthalmology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan. 2 – Department of Surgery, Division of Ophthalmology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan; Medical Corporation Ryokuwakai Kondo Ophthalmic Clinic, Akashi, Japan. Electronic address: nskondo@gmail.com.
Etude : Common Variants in the Complement Factor H Gene Confer Genetic Susceptibility to Central Serous Chorioretinopathy, Source : Ophthalmology. 2014 May;121(5):1067-72. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.11.020. Epub 2013 Dec 21.
Web : http://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(13)01086-5/abstract