MCOA-Syndrom Auch bei Islandpferden

UPPSALA – mechentel news – Das Multiple kongenitale okuläre Anomalien- (MCOA)- Syndrom ist ein angeborener Augenfehler, der zuerst bei den silberfarbenen Rocky Mountain Pferden beschrieben wurde. L.S. Andersson et al. haben in ihrer Studie: „ Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses“ festgestellt, dass die Mutation, die diese Krankheit verursacht hat und innerhalb eines definierten chromosomalen Intervalls lokalisiert ist, in dem sich auch das Mutationsgen, das mit der silbernen Fellfarbe (PMEL17, Exon 11) assoziiert wird, befindet, auch bei Pferden die nicht mit der Rasse der Rocky-Mountain-Pferden verwandt sind, vorhanden ist. Die Forscher erklären in der Mai-Ausgabe der Fachzeitschrift BMC Veterinary Research, dass Pferde die homozygot für das krankmachende Allel sind, mehrere (MCOA-Phänotyp) Mängel haben, während bei den heterozygoten Pferden Zysten der Iris, des Ziliarkörpers oder der Retina (Cyst-Phänotyp) überwiegen. „Es wurde argumentiert, dass diese Defekte durch eine aktuelle Mutation, die auf Pferde beschränkt ist, die mit der Rasse der Rocky-Mountain-Pferde verwandt sind, verursacht wird. „Aus diesem Grund haben wir eine andere Pferdezucht untersucht: das Islandpferd, das historisch von dem Rocky- Mountain-Pferd gänzlich abweicht.“, so das Team des Department of Animal Breeding and Genetics der Swedish University of Agricultural Sciences in Uppsala (Sweden). Die Autoren stellten bei 24 Islandpferden fest, dass das MCOA-Syndrom bei dieser Rasse vorhanden ist. Es wurden vier dieser Pferde als mit dem MCOA-Phänotyp behaftet, kategorisiert und, als seien sie homozygot für die PMEL17- Mutation, genotypisiert. Die häufigsten gemeinsamen klinischen Symptome waren ein Megaloglobus, Irisstromaatrophie, Hypoplasie des Auges, Anomalie des Ligamentum pectinatum, Iridoziliar-Zysten gelegentlich bis in die periphere Netzhaut ragend und Katarakt. Die Zysten und Anomalien des Ligamentum pectinatum wurden in den temporalen Quadranten der Augen beobachtet. Vierzehn Pferde waren heterozygot für die PMEL17-Mutation und wurden als mit dem Cyst-Phänotyp mit Zysten und gelegentlichen Kurvenstreifen in der peripheren Netzhaut charakterisiert. Drei weitere Pferde wurden als PMEL17- eterozygoten genotypisiert, jedoch konnten die Forscher bei diesen Pferden keine Zysten oder andere Formen der Anomalien feststellen. Ein Auge eines stark sehbehinderten, 18 Monate alten Hengstes, homozygot für die PMEL17 Mutation, war mittels Lichtmikroskopie untersucht worden. Dies ergab eine redundante Vervielfältigung von nicht-pigmentiertem Ziliarkörper-Epithel, gelegentlichen Vorwölbungen von Zysten in die hintere Kammer und lokalisierte Atrophien in der peripheren Netzhaut. Das Fazit: Das MCOA Syndrom ist von der PMEL17 Mutation bei der Islandpferde-Bevölkerung unabhängig. Dies muss bei Zuchtentscheidungen berücksichtigt werden und unterstreicht die Tatsache, dass das MCOA-Syndrom bei einer Rasse, die älter und nicht eng mit der Rocky-Mountain-Pferde- Rasse verwandt ist, vorhanden ist.

Autoren: Andersson LS , Axelsson J, Dubielzig RR, Lindgren G, Ekesten B.
Korrespondenz: Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences, Box 597, SE-751 24 Uppsala, Sweden. Lisa.Andersson@slu.se.
Studie: Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses.
Quelle: BMC Vet Res. 2011 May 26;7:21.
Web: http://www.biomedcentral.com/1746-6148/7/21